דלג על פקודות של רצועת הכלים
דלג לתוכן ראשי
ד"ר שי כרמי
ד"ר שי כרמי: חוקר בתחומי אפידמיולוגיה גנטית וגנטיקה של אוכלוסיות – שונות גנטית בין בני אדם, השלכותיה הרפואיות, וכיצד היא מושפעת משינויים דמוגרפיים.
דר שי כרמי
גדלתי ברמת גן, ולמדתי מדעי המחשב ופיזיקה לתארים ראשון, שני ושלישי באוניברסיטת בר אילן. נושא המחקר שלי בדוקטורט היה תהליכים אקראיים ומודלים של זרימת מידע ברשתות. במהלך הדוקטורט התחלתי להתעניין בתחום הביולוגיה ועבדתי על מודלים ביופיזיקליים. לאחר שהשלמתי ידע בסיסי בביולוגיה, התחלתי לעבוד (עדיין בבר-אילן) במעבדותיהם של פרופ' שולה מיכאלי (על עיבוד רנ"א בטפיל הטריפנוזומה) ופרופ' ארז לבנון (על עריכת רנ"א), אשר במעבדתו גם נשארתי לפוסט-דוקטורט קצר.
הקדשתי מחשבה מרובה לבחירת נושא לפוסט-דוקטורט בחו"ל, והחלטתי להתמקד בנושא גנטיקה של אוכלוסיות, אשר במסגרתו חוקרים מודלים דמוגרפיים ואבולוציוניים לשונות הגנטית בין פרטים בתוך המין. למודלים אלו חשיבות רבה ברפואה למטרת הבנת הבסיס הגנטי של תכונות ומחלות. בשנת 2011, אם כך, נסעתי לניו יורק לפוסט-דוקטורט במעבדתו של פרופ' איציק פאר מאוניברסיטת קולומביה.
שונות גנטית בין בני אדם מכילה מידע רב על תהליכים ביולוגיים (למשל, באיזה קצב מוטציות ושחלופים מתרחשים), על אירועים היסטוריים ושושלות יוחסין (למשל, מתי אירע פיצול או ערבוב של אוכלוסיות או מתי חי האב הקדמון של שני פרטים) ועל גורמי סיכון למחלות. המחקר שלי מפתח ומשתמש בכלים של סטטיסטיקה ומדעי המחשב על מנת לפענח את המידע הטמון בדנ"א.
במהלך שהותי בארה"ב, הייתי שותף לפרויקט שעסק באוכלוסיית היהודים האשכנזים. בזכות "מהפכת ריצוף הדנ"א" של השנים האחרונות, אנו מסוגלים כיום "לקרוא", בזול וביעילות, את רצף הדנ"א של מאות ואף אלפי בני אדם. בפרויקט רחב היקף, יצרנו מאגר מידע גנטי על כמאה אנשים ממוצא אשכנזי. מאגר זה נמצא כעת בשימוש נרחב בבדיקות, סקרים, ומחקרים גנטיים בארץ ובעולם. בנוסף, נתוני המאגר הראו כי אוכלוסיית האשכנזים נוצרה מתוך מספר מצומצם מאד של מייסדים לפני כ- 700 שנה בלבד. הראנו גם כי מוצא הגנום האשכנזי כחציו אירופאי וחציו מזרח תיכוני, ומיפינו את מקורות הגנים האירופאים ואת הזמן שבו נכנסו לאוכלוסיית האשכנזים. (קישור למאמר בנושא המאגר הגנטי.)
בשנת 2015 חזרתי ארצה והצטרפתי לביה"ס לבריאות הציבור של האוניברסיטה העברית. במעבדתי, אנו עובדים על מחקרים בגנטיקה של אוכלוסיות ואפידמיולוגיה גנטית. אנו מפתחים שיטות סטטיסטיות ומודלים לשחזור אירועים דמוגרפיים היסטוריים באוכלוסיות בארץ ובעולם, בין השאר בעזרת דנ"א מעצמותיהם של בני אדם קדמונים. כמו כן, אנו עובדים על אמידת הזמן שבו נוצרו מוטציות גורמות מחלה באוכלוסיית האשכנזים. בתחום הרפואי, אנו עובדים על הרחבת המאגר הגנטי באשכנזים ועל שימושיו, למשל לצורך שיפור הדיוק של בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההיריון. מחקרים אחרים עם חוקרים מהאוניברסיטה העברית ומהדסה עוסקים בבסיס הגנטי של תכונות ומחלות שונות.
קישור לאתר המעבדה המחקר במעבדתו של ד
המחקר במעבדתו של ד"ר כרמי מקשר בין אירועים דמוגרפיים, גנאלוגיה, שונות גנטית, תכונות, ומחלות. שינויים היסטוריים בגודל האוכלוסייה (כגון אירועי מייסדים) משפיעים על הזמן שבו פרטים מוצאים את אבותיהם הקדמונים המשותפים. שושלות היוחסין הנוצרות משפיעות על השונות הגנטית בין פרטים באוכלוסייה (כמו למשל על אורכי רצפים משותפים), והיא בתורה אחראית להבדלים פנוטיפיים. מטרת המחקר להשתמש בשונות הגנטית על מנת להבין תהליכים דמוגרפיים היסטוריים, את הבסיס הגנטי של תכונות, ואת הקשרים ביניהם.
website by Bynet Software Systems